La drepanocitosi (SCD) è una malattia genetica emolitica potenzialmente letale che colpisce circa 20-25 milioni di persone in tutto il mondo. Il trattamento convenzionale, l’idrossiurea, è di supporto ma non è curativo. Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (Allo-HSCT) ha recentemente guadagnato popolarità…
Leggi
La drepanocitosi, o anemia falciforme (SCD), è una malattia ematologica ereditaria cronica causata da una produzione anomala di emoglobina che colpisce oltre sette milioni di persone in tutto il mondo. Sebbene il dolore – in particolare il dolore osseo acuto – sia il sintomo…
Leggi
L’emofilia è un disturbo emorragico ereditario che influisce sul benessere fisico, psicologico e sociale dei pazienti. Sebbene i progressi nei trattamenti abbiano migliorato gli outcome clinici, gli strumenti utilizzati per valutarne l’effetto sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) variano notevolmente. Un gruppo…
Leggi
La trombosi venosa profonda (TVP) è associata all’embolia polmonare e a complicanze a lungo termine come la sindrome post-trombotica (PTS). La terapia anticoagulante previene l’estensione del trombo, ma non lo rimuove attivamente. Per ripristinare la pervietà venosa e ridurre le complicanze, sono state introdotte…
Leggi
Il tratto falciforme (SCT) è dovuto all’eterozigosi per la mutazione della beta-globina. Recentemente, la SCT è stata associata a un aumentato rischio di diversi outcome di salute avversi. La metilazione del DNA (DNAm) è un potenziale meccanismo attraverso cui la SCT può influire sul…
Leggi
Il cortisolo svolge un ruolo cruciale nel legame biologico tra stress psicosociale e outcome di salute. Tuttavia, i metodi per la valutazione del cortisolo e i correlati biopsicosociali di questo ormone dello stress negli individui con anemia falciforme (SCD) non sono ben sviluppati.…
Leggi
L’emoglobinopatia ha una presentazione clinica e complicazioni diverse ed è una patologia grave nei soggetti colpiti dalla forma omozigote. Rappresenta inoltre la causa più comune di anemia cronica. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue derivante da mutazioni nei geni della globina ed…
Leggi
Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica e una meta-analisi con lo scopo di descrivere i risultati della tomografia a coerenza ottica (OCT), relativi allo spessore dello strato di fibre nervose retiniche (RNFLT) e allo spessore della coroide (CT), nella beta-talassemia major. Sono…
Leggi
La trombosi venosa profonda (TVP) è un problema di salute pubblica significativo, associato a un’elevata morbilità e mortalità, specialmente se non diagnosticata o non trattata. In Etiopia, i dati frammentati provenienti da vari studi riportano prevalenza e fattori di rischio variabili, rendendo necessaria una…
Leggi
Le attuali evidenze indicano che il sovraccarico di ferro aumenta il rischio di carcinoma epatocellulare (HCC). Tuttavia, l’incidenza di HCC nella talassemia non è ancora chiara. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica e una meta-analisi con la finalità di riassumere le…
Leggi
La drepanocitosi è una malattia genetica che si manifesta in diversi organi. In letteratura c’è poco consenso sulle sue manifestazioni orali, in particolare dentali e parodontali. Mouhamadou Lamine Guirassy e colleghi hanno svolto un’indagine con la finalità di identificare le manifestazioni orali della drepanocitosi,…
Leggi
Il tratto drepanocitico (SCT) può aumentare il rischio di malattia renale cronica (CKD). Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica e una meta-analisi con lo scopo di determinare le statistiche aggregate dell’associazione tra SCT e CKD. Sono stati esplorati i database PubMed, Embase,…
Leggi
Gli individui affetti da talassemia o anemia falciforme (SCD) presentano un rischio elevato di sviluppare un cancro, ma l’ampiezza di tale rischio rimane non sufficientemente caratterizzata. Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di approfondire l’argomento. Sono stati esplorati con…
Leggi